निकट
जीनोमिक्स और मशीन लर्निंग की मदद से उन चयापचय तंत्रों का पुनर्निर्माण किया गया है जिनकी सहायता से होमो सेपियन्स उत्तरी साइबेरिया में बसने में सक्षम हुए।
ऐसे क्षेत्र में रहना जहां सर्दियों में तापमान इतना गिर सकता है शून्य से 70 डिग्री नीचे एकांत आवास, पर्याप्त वस्त्र और ऊर्जा से भरपूर भोजन पर्याप्त नहीं हैं। पीढ़ियों के दौरान, मानव शरीर अपनी जैविक कार्यप्रणाली को भी संशोधित कर सकता है। जीनोम के विश्लेषण से यही बात सामने आती है। याकुतीउत्तर-पूर्वी साइबेरिया की एक आबादी जिसमें गर्मी उत्पादन, इंसुलिन प्रतिक्रिया और लिपिड चयापचय से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट के संयोजन की पहचान की गई है।
यह शोध, जिसका समन्वय किया गया हैयूनिवर्सिटा डी बोलोग्ना और प्रकाशित संचार जीवविज्ञानयह शीत अनुकूलन को किसी एक उत्परिवर्तन का परिणाम नहीं मानता। इसके बजाय, यह एक संरचना का पुनर्निर्माण करता है। बहुजीनीकई प्रकार के वेरिएंट, जिनमें से प्रत्येक का सीमित प्रभाव होता है, संबंधित शारीरिक कार्यों पर एक साथ कार्य करते हैं। यंत्र अधिगम उन्होंने जीनोमिक डेटा की उस विशाल मात्रा के भीतर इन संबंधों को पहचानने में मदद की, जिसकी व्याख्या केवल एकल जीन के विश्लेषण पर आधारित तरीकों से करना मुश्किल था।
यह खोज हमारी प्रजाति के इतिहास के सबसे चुनौतीपूर्ण दौरों में से एक को समझाने में मदद करती है। मानव - जाति इसका विकास अफ्रीका में, मुख्य रूप से उष्णकटिबंधीय जलवायु में हुआ, लेकिन अपने विस्तार के दौरान यह उप-आर्कटिक वातावरण तक पहुँच गया, जहाँ लंबी सर्दियाँ, संसाधनों की मौसमी कमी और बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है। पुरातात्विक साक्ष्य वर्तमान क्षेत्र में मानव उपस्थिति को दर्शाते हैं। साखा गणराज्ययाकुतिया के नाम से भी जाना जाता है, जो पहले से ही लगभग 45.000 साल पहले.
कई समन्वित रूप महत्वपूर्ण जीन को प्रतिस्थापित करते हैं
प्राकृतिक चयन के पारंपरिक अध्ययनों में अक्सर एकल लाभकारी उत्परिवर्तनों के आसपास स्पष्ट संकेतों की खोज की जाती है। यह मॉडल तब कारगर होता है जब कोई भिन्नता एक मजबूत और पहचानने योग्य जैविक प्रभाव उत्पन्न करती है, लेकिन यह मानव विकास के केवल एक हिस्से का वर्णन करता है। शरीर के तापमान का नियमन, ऊर्जा चयापचय या हार्मोनल प्रतिक्रिया जैसे जटिल लक्षण कई जीनों और पर्यावरणीय, सांस्कृतिक और व्यवहारिक कारकों की परस्पर क्रिया पर निर्भर करते हैं।
इसके बाद बोलोग्ना समूह ने विभिन्न अनुमानात्मक पद्धतियों को मिलाकर ऐसे जीन समूहों की पहचान की जिनमें दोनों विशेषताएं मौजूद थीं। चयन संकेत दोनों सुसंगत कार्यात्मक संबंध दर्शाते हैं। इस शोध में उत्तरपूर्वी साइबेरिया के याकूत जीनोम की तुलना रूसी आबादी के आंकड़ों से की गई, जिससे अन्य उत्तरी यूरेशियाई समूहों के साथ साझा किए गए तंत्रों से सबसे विशिष्ट तंत्रों को अलग किया जा सका।
इसलिए, विश्लेषण के केंद्र में कोई अनुमानित "शीतकालीन जीन" नहीं है, जो कि एक सरलीकृत अभिव्यक्ति है और देखी गई जैविक जटिलता को स्पष्ट करने में विफल रहेगी। अत्यधिक तापमान को सहन करने की क्षमता समन्वित विविधताओं पर निर्भर करती प्रतीत होती है जो कई चयापचय मार्गों को नियंत्रित करती हैं। विकासवादी लाभ उनके समग्र प्रभाव से उत्पन्न होता है, न कि प्रत्येक के पृथक प्रभाव से।
"ये जैविक लक्षण कई जीनों पर असंख्य आनुवंशिक विविधताओं की सहक्रियात्मक क्रिया द्वारा नियंत्रित होते हैं, जिनमें से प्रत्येक का व्यक्तिगत रूप से नगण्य प्रभाव होता है, लेकिन जब इनका प्रभाव दूसरों के साथ संयुक्त होता है तो यह महत्वपूर्ण सिद्ध होता है।"
उसने समझाया जूलिया फेरारेटमैं, इस अध्ययन का प्रथम लेखक।
बहुजीनी अनुकूलन किसी एक नए उत्परिवर्तन के उद्भव और प्रसार की प्रतीक्षा करने की तुलना में अधिक तेज़ी से स्थापित हो सकता है। प्राकृतिक चयन आनुवंशिक संरचना में पहले से मौजूद विभिन्नताओं पर कार्य कर सकता है, और जब कोई विशेष संयोजन जीवन रक्षा और प्रजनन के लिए अनुकूल होता है, तो उनकी आवृत्ति को धीरे-धीरे बदल सकता है। यह तंत्र संभवतः मानव प्रवास के दौरान उन जलवायु क्षेत्रों में भी विकसित हुआ होगा जो उनके मूल अफ्रीकी पूर्वजों की जलवायु से काफी भिन्न थे।
गणनात्मक उपकरणों का उपयोग जैविक व्याख्या का विकल्प नहीं है। एल्गोरिदम हजारों विविधताओं में पैटर्न को पहचान सकते हैं, लेकिन परिणामों की तुलना ज्ञात जीन कार्यों, आबादी के जनसांख्यिकीय इतिहास और प्रवासन, अलगाव और अंतर्प्रजनन द्वारा छोड़े गए संभावित निशानों से की जानी चाहिए। अनुसंधान और विकास इसलिए जीनोमिक्स मानव विज्ञान, सांख्यिकी, आणविक जीव विज्ञान और उन्नत कंप्यूटिंग के अंतर्संबंध पर आगे बढ़ता है।
थायरॉइड ग्रंथि, इंसुलिन और ब्राउन फैट थर्मोजेनेसिस में सहायक होते हैं।
पता लगाए गए संयोजन मुख्य रूप से रिपोर्टिंग में रुचि रखते हैं। थायरॉइड हार्मोनजो आधारभूत चयापचय और ऊर्जा व्यय को विनियमित करने में योगदान करते हैं। संकेतित जीनों में शामिल हैं: THRB e आरसीएएन2अन्य संकेतों में इंसुलिन के प्रति प्रतिक्रिया शामिल है, जैसे कि जीन के माध्यम से। आईएनएसआर e एनएफकेबी1और यह सुझाव देते हैं कि कोशिकाओं द्वारा ग्लूकोज को अवशोषित और उपयोग करने की प्रक्रियाओं में बदलाव हो सकता है।
लंबे समय तक ठंड की स्थिति में, ऊष्मा उत्पन्न करने के लिए चयापचय ऊर्जा की आवश्यकता होती है। शरीर को पोषक तत्वों को जुटाना, उन्हें ऊतकों तक पहुंचाना और उनमें से कुछ को संरक्षित करने या अन्य कार्यों में लगाने के बजाय ऊष्मीय ऊर्जा में परिवर्तित करना होता है। पर्याप्त इंसुलिन प्रतिक्रिया ग्लूकोज के उपयोग को सुगम बना सकती है, जबकि थायरॉइड का नियमन समग्र चयापचय गतिविधि की तीव्रता को प्रभावित करता है।
अध्ययन में यह भी बताया गया है ईआरबीबी4विभेदन से जुड़ा जीन भूरे वसा ऊतकसफेद वसा, जो मुख्य रूप से ऊर्जा भंडारण के लिए विशिष्ट होती है, के विपरीत, भूरी वसा में असंख्य माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं और यह ऊष्मा के रूप में ऊर्जा का अपव्यय कर सकती है। इस प्रक्रिया को माइटोकॉन्ड्रिया कहा जाता है। बिना कंपकंपी के ऊष्माजननयह अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन का सहारा लिए बिना शरीर के तापमान की स्थिरता बनाए रखने में मदद करता है।
एक अन्य तत्व से संबंधित है जीपीएटी3ग्लिसरोलिपिड चयापचय में शामिल। शरीर का तापमान बनाए रखने के लिए जब लंबे समय तक ऊर्जा की खपत की आवश्यकता होती है, तो लिपिड एक आवश्यक ऊर्जा भंडार होते हैं। पहचाने गए वेरिएंट अकेले ठंड के प्रति व्यक्तिगत प्रतिरोध में मापने योग्य वृद्धि प्रदर्शित नहीं करते हैं, बल्कि बढ़ी हुई गर्मी उत्पादन और ऊर्जा सब्सट्रेट के अधिक कुशल उपयोग के अनुरूप एक कार्यात्मक ढांचा बनाते हैं।
यह अंतर महत्वपूर्ण है। जीनोमिक विश्लेषण चयन द्वारा छोड़े गए निशानों और संबंधित जैविक मार्गों से जुड़े जीनों के बीच संबंधों की पहचान करता है। यह किसी नैदानिक प्रयोग के समान नहीं है जिसमें व्यक्तियों को ठंड के संपर्क में लाकर उनके चयापचय, तापमान और हार्मोनल प्रतिक्रिया को सीधे मापा जाता है। वास्तव में, लेखक अनुकूलन को बढ़ावा देने वाले तंत्रों के संभावित संकेतों की बात कर रहे हैं, न कि जनसंख्या में देखे जा सकने वाले सभी शारीरिक अंतरों की निश्चित व्याख्या की।
सांस्कृतिक प्रथाओं और भौतिक परिस्थितियों ने भी निर्णायक भूमिका निभाई। वस्त्र, अग्नि नियंत्रण, आवास के प्रकार, आहार, मौसमी गतिशीलता और सामाजिक संगठन ने जोखिम को कम किया और अन्यथा प्रतिकूल क्षेत्रों को रहने योग्य बनाया। जैविक विकास संस्कृति से अलग नहीं हुआ: दोनों आयामों ने परस्पर क्रिया की, जिससे पर्यावरणीय तनाव और जीवित रहने के अवसरों दोनों में बदलाव आया।
निएंडरथल से कुछ ऐसे प्रकार विकसित हुए हैं जो उच्च अक्षांशों पर उपयोगी होते हैं।
याकूतों में देखे गए कुछ प्रकार आधुनिक मानव आबादी में दुर्लभ हैं, लेकिन वे जीनोम में दिखाई देते हैं। निएंडरथल अब तक अनुक्रमित किए गए डेटा से संबंधित जानकारी।आनुवंशिक अंतर्ग्रहणयानी, विभिन्न मानव समूहों के बीच संकरण के माध्यम से होने वाली आनुवंशिक सामग्री का स्थानांतरण।
जब होमो सेपियंस ने अफ्रीका छोड़कर यूरेशिया में प्रवेश किया, तो उनका सामना निएंडरथल आबादी से हुआ जो सैकड़ों-हजारों वर्षों से इस महाद्वीप पर रह रही थी। ये समूह कई हिमनदीय और अंतर्हिमनदीय चरणों से गुज़रे थे। इसलिए, चयन को कम तापमान, तीव्र मौसमी परिवर्तन और भोजन की उपलब्धता में भिन्नता के अनुकूल विभिन्न रूपों को विकसित करने के लिए काफी अधिक समय मिला।
अंतर्प्रजनन ने नए जीवों को उन आनुवंशिक संयोजनों को प्राप्त करने का अवसर प्रदान किया जो पहले से ही इस दीर्घकालिक पर्यावरणीय दबाव के अधीन थे। विकासवादी दृष्टि से, अफ्रीकी आबादी में मौजूद विविधता के आधार पर ही हर अनुकूलन को विकसित करना आवश्यक नहीं था: कुछ उपयोगी लक्षण होमो सेपियन्स की आनुवंशिक संरचना में शामिल किए जा सकते थे और बाद में प्राकृतिक चयन द्वारा उन्हें प्राथमिकता दी जा सकती थी।
"वर्तमान यूरेशियाई आबादी के पूर्वजों के जीन पूल में निएंडरथल आनुवंशिक सामग्री के अंतर्ग्रहण ने होमो सेपियन्स के उन समूहों के ठंडे वातावरण के लिए जैविक अनुकूलन की प्रक्रिया को बढ़ावा दिया, और संभवतः तेज किया, जो उत्तरोत्तर खुद को उच्च अक्षांशों की ओर धकेलते रहे।"
उसने कहा मार्को साज़िनीमानवविज्ञान के एसोसिएट प्रोफेसरयूनिवर्सिटा डी बोलोग्ना और अनुसंधान समन्वयक।
नियंडरथल के योगदान को विशेषताओं के एक पूर्ण और अपरिवर्तनीय समूह के रूप में नहीं समझा जाना चाहिए। अंतर्निर्मित रूप हजारों पीढ़ियों में होमो सेपियन्स के रूपों के साथ पुनर्संयोजित हुए। कुछ लुप्त हो गए, कुछ तटस्थ रहे, और कुछ अन्य की आवृत्ति बढ़ गई क्योंकि वे विशिष्ट वातावरण में उपयोगी थे। मिश्रण, चयन, आनुवंशिक बहाव और जनसांख्यिकीय इतिहास का संयोजन ही वर्तमान वितरण का निर्माण करता है।
इस अध्ययन से मानव विकास की एक समन्वित व्याख्या को बल मिलता है। हमारी प्रजाति का फैलाव पिछली आबादी का एक सरल रैखिक प्रतिस्थापन नहीं था, बल्कि इसमें मुठभेड़, आनुवंशिक आदान-प्रदान और उसके बाद जैविक परिवर्तन शामिल थे। उत्तरी यूरेशिया में उपनिवेश स्थापित करने में सक्षम बनाने वाली कुछ क्षमताएँ संभवतः इसी साझा विरासत से प्राप्त हुई थीं।
विकासवादी जीनोमिक्स अतीत, स्वास्थ्य और जलवायु को आपस में जोड़ता है।
विभिन्न आबादी ने चरम वातावरणों के अनुकूल कैसे ढलना सीखा है, इसे समझने के लिए केवल अतीत का पुनर्निर्माण करना ही पर्याप्त नहीं है। ऊष्माजनन में शामिल चयापचय प्रक्रियाएं ग्लूकोज, वसा और इंसुलिन संवेदनशीलता के नियमन में भी शामिल होती हैं। इसलिए, कुछ पारिस्थितिक परिस्थितियों में विकसित होने वाले विभिन्न प्रकार के जीन, विशेष रूप से आहार, शारीरिक गतिविधि और रहने के वातावरण के तापमान में परिवर्तन होने पर, चयापचय संबंधी विकारों के प्रति वर्तमान संवेदनशीलता को भी प्रभावित कर सकते हैं।
किसी भिन्नता की उपस्थिति से स्वास्थ्य लाभ या हानि का स्वतः अनुमान लगाना गलत होगा। उप-आर्कटिक वातावरण और पारंपरिक अर्थव्यवस्था में लाभकारी लक्षण गर्म शहरों में, जहां भोजन की निरंतर उपलब्धता और गतिहीन जीवनशैली होती है, अलग-अलग प्रभाव उत्पन्न कर सकते हैं। सटीक चिकित्सा को जीनोम, सामाजिक परिस्थितियों, पर्यावरणीय प्रभावों और व्यवहार के बीच परस्पर क्रिया को ध्यान में रखते हुए, निश्चित व्याख्याओं से बचना चाहिए।
यह शोध मानव अनुकूलन के अन्य रूपों के अध्ययन के लिए एक कार्यप्रणालीगत ढांचा भी प्रदान करता है: उच्च ऊंचाई पर ऑक्सीजन की कमी, पराबैंगनी विकिरण, रोगजनक, पोषण संबंधी कमियां, या विशिष्ट आहार। इन सभी मामलों में, केवल सबसे स्पष्ट प्रभावों वाले उत्परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित करने से उन विभिन्न रूपों के नेटवर्क की अनदेखी का खतरा होता है जो समन्वित रूप से संपूर्ण शारीरिक प्रक्रियाओं को बदल देते हैं।
के उपकरण कम्प्यूटेशनल विश्लेषण आज, ये एल्गोरिदम चयन संकेतों, जीनों के बीच कार्यात्मक संबंधों और प्राचीन जीनोमों के साथ तुलना करने की सुविधा प्रदान करते हैं। हालांकि, इन एल्गोरिदम का महत्व नमूनों की गुणवत्ता और शामिल आबादी की प्रतिनिधित्व क्षमता पर निर्भर करता है। कई वैश्विक जीनोमिक संग्रह यूरोपीय मूल के समूहों की ओर अधिक झुकाव रखते हैं, जबकि भौगोलिक रूप से दूरस्थ या संख्यात्मक रूप से छोटे समुदायों का प्रतिनिधित्व अक्सर कम होता है।
डेटाबेस के विस्तार से नैतिक प्रश्न भी उठते हैं। डीएनए केवल कोई व्यक्तिगत जानकारी नहीं है: इसमें परिवार के सदस्यों और समुदायों के साथ साझा किए गए तत्व होते हैं, इसका उपयोग प्रारंभिक उद्देश्यों के अलावा अन्य उद्देश्यों के लिए भी किया जा सकता है, और इससे अनुचित वर्गीकरण को बढ़ावा मिलने का खतरा रहता है। इसलिए, सूचित सहमति, अध्ययन की गई आबादी की भागीदारी, नमूने के उपयोग पर नियंत्रण और परिणामों की रिपोर्टिंग वैज्ञानिक गुणवत्ता के अभिन्न अंग हैं, न कि केवल प्रशासनिक दायित्व।
याकूतों के मामले में, परिणाम सामूहिक अनुकूलन के इतिहास को दर्शाते हैं, न कि आबादी के बीच जैविक क्रम को। प्रत्येक मानव समूह में प्रवास, अलगाव, अंतर्मिश्रण और पर्यावरणीय दबावों के कारण विभिन्न संयोजन पाए जाते हैं। एक आबादी के भीतर आनुवंशिक अंतर व्यापक बने रहते हैं, जबकि जटिल लक्षणों के कारण केवल जातीयता के आधार पर किसी व्यक्ति को सटीक क्षमताएँ प्रदान करना असंभव है।
जिस कार्य पर हस्ताक्षर किए गए हैं जूलिया फेरारेटी, मार्टा अल्बर्टी, रोसिटा सिकोलिनी, सबरीना पोग्नेंट विउ, स्टेफ़ानिया सार्नो e मार्को साज़िनी सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यह दर्शाता है कि उष्णकटिबंधीय क्षेत्रों में पाई जाने वाली एक प्रजाति ने अपने पारिस्थितिक क्षेत्र का विस्तार कैसे किया। साइबेरिया का उपनिवेशीकरण किसी एक विकासवादी छलांग पर निर्भर नहीं था, बल्कि संस्कृति, पूर्व-मौजूद विविधता, बहुवंशीय चयन और निएंडरथल से विरासत में मिली सामग्री के अंतर्संबंध पर आधारित था। इस प्रकार, याकुटियों का चयापचय उन जैविक समाधानों में से कुछ को प्रकट करता है जो होमो सेपियन्स को पृथ्वी के सबसे ठंडे अक्षांशों की ओर ले गए।
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